300.000 niños buscan un nombre a su enfermedad rara y una vía al tratamiento

Para acelerar estos plazos, dar visibilidad al problema y lograr recursos que permitan aumentar la tasa de diagnóstico a través de los investigadores de los 30 hospitales de la red Únicas (un ecosistema de alianzas creado en 2021 que busca ofrecer una respuesta coordinada a los pacientes con enfermedades minoritarias), el hospital San Joan de Déu de Barcelona y la Feder han lanzado una campaña bajo el nombre de 'El viaje de Nica'. Se trata de una iniciativa de sensibilización y captación de fondos que tiene como protagonista a Nica, una muñeca que viaja por España de mano en mano recreando el peregrinaje que muchas familias de niños con enfermedades raras se ven obligadas a hacer buscando un diagnóstico para su hijo.

Un centenar de familias ya han puesto a circular las primeras cien Nicas. Cada muñeca tiene un código QR que da acceso a una web donde se puede conocer el caso de la familia que la ha puesto a viajar y realizar la donación. Noah Higón, la joven valenciana con siete enfermedades raras, ha sido la primera madrina de Nica, que también cuenta con el apoyo de AstraZeneca. «Ser parte de este viaje es un honor porque representa la lucha de tantos niños y niñas que como yo siguen buscando respuestas».

Para Toni y María, padres de Martina, una niña de 10 años con diagnóstico de acidura metilmalónica con homocistinuria (un trastorno genético que puede provocar daños cerebrales y retraso psicomotor), «campañas como ésta nos dan visibilidad y esperanza porque cuando convives con una enfermedad rara a menudo te sientes solo, perdido y sin respuestas».

Uno de los retos de Únicas es ampliar el número de niños que forman parte del programa de pacientes sin diagnóstico. Son menores a los que han sometido a todas las pruebas diagnósticas pero continúan sin saber la patología que tienen, y a los que se les realiza un estudio genético avanzado. El programa se llama Impact-Genómica y cuenta con un presupuesto para analizar el genoma de 800 pacientes en los próximos dos años. 'El viaje de Nica' también busca financiación para ampliar el alcance del programa y poder ofrecerlo al máximo número de niños posible.

Encarna Guillén, jefa del área de Genética del Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas de este centro hospitalario –el que más niños con enfermedades raras atiende de España–, admite que conocer el diagnóstico «no es todo, pero lo cambia todo. Sin diagnóstico», apunta, «no hay pronóstico, no se sabe cómo evolucionará la enfermedad ni es posible abordar la causa y tampoco podemos conocer cómo se transmite, ni prevenir otros casos en la familia mediante el asesoramiento genético». La experta subraya la importancia de estos estudios genómicos para poder establecer un programa de seguimiento y un tratamiento, si no específico sí al menos sintomático y preventivo. «Por eso digo que el diagnóstico es un punto de partida indispensable».

Para Guillén, «conocer la alteración genética del niño nos permite seguir investigando sobre esa vía molecular afectada para poder identificar, potencialmente, un tratamiento». Ahora mismo solo cuentan con tratamiento específico un 6% de las enfermedades raras. Y esos mismos análisis, precisa la doctora, permitirían conocer el riesgo de volver a tener un hijo afectado y ofrecer a las familias opciones reproductivas que pueden ayudar a prevenir nuevos casos». Así que Guillen anima «a todos» a acompañar a Nica en este viaje.